先天性大疱性表皮松解症

先天性大疱性表皮松解症是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。

为常染色体遗传的先天性疾病。

【诊断】

⒈多生后不久发病，常有家族史。

⒉基本损害为大疱，常发生于摩擦处或受压部。

按其遗传方式和临床表现，可分为三型：

⑴ 单纯型：为大小不等的水疱和大疱，有棘层松解症，愈后不留疤痕，亦无粟丘疹，仅留下暂时色素沉着。

毛发、甲、齿不被累及，粘膜很少累及。患者生长发育正常，属常染色体显性遗传。

⑵ 显性营养不良型：为松弛的大疱，nikolsky征阳性，愈后留疤痕及萎缩。常伴有表皮囊肿和粟丘疹。

毛发、牙齿常不累及，但少数病例粘膜可累及。可伴有、毛周角化、多汗症、厚甲及爪样甲等。属常染色体显性遗传。

⑶ 隐性营养不良型：疱大而松弛，可为水疱和血疱，nikolsky征阳性。愈后留萎缩性疤痕和色素障碍。

皮肤缺失罕见，粘膜受累出现相应的症状。

常伴毛发脱落，牙齿、甲板发育不良，侏儒、爪手、假性并指等畸形。

⒊ 皮肤损害好发于易受压力和摩擦的部位。

⒋ 病程慢性，易反复发作。

⒌ 组织病理有诊断及鉴别诊断意

大疱性表皮松解有多种症状，收集了该病的所有症状，希望对您有帮助：

1.单纯型大疱性表皮松解症(EBS) 是以表皮内水疱为特征，主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病，侵袭1/4万人群。根据临床的严重性进一步分成不同亚型。单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高，且它最严重的亚型，疾病在出生时就表现明显。

至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症，其中7种为常染色体显性遗传。3种最常见亚型均为常染色体显性遗传，包括泛发性大疱性表皮松...

这种病由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷， 使皮肤容易发生松解出现大疱。如单纯性大疱性表皮松解症是由于表皮基底细胞的结构蛋白--角蛋白5 或角蛋白14的缺陷所致；交界性大疱性表皮松解症是由于BPAG2 或板素(Laminin)5 的缺陷所致；营养不良型大疱性表皮松解症则是由于基底膜带中Ⅶ型胶原蛋白的缺陷所致。现已弄清缺陷的发生是因为这些编码蛋白的基因出现了突变，导致蛋白质的结构异常，使皮肤松解。

属于基因突变问题 具体的治疗也是缓解 一旦...

小儿遗传性大疱性表皮松解症有多种症状，收集了该病的所有症状，希望对您有帮助：

遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。

三型临床表现见表1。

现将三型及亚型简述如下：

1.单纯性大疱性表皮松解症(e...

关于是否遗传至下一代，这是一个较为复杂的遗传学问题。一。如果你的朋友遗传携带了此病的隐性基因，下一代有两种情况出现：1.母系也带有此隐性基因，则下一代发病。2.母系未有此遗传缺陷，则下一代不发病。二。如果你的朋友并未遗传此病的隐性基因，则没任何问题。目前我们通过应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序明确基因突变位点和突变方式筛查此症的遗传倾向获得了较为准确的结果。没有预防办法。建议最好做遗传基因鉴定排除。

以上是对“先天性大...

大疱性表皮松解用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。本病亦属于中医的“天疱疮”范畴。

遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤的粘膜起疱为特征的遗传性疾病，临床上较为罕见。是由于皮肤结构蛋白先天性缺陷使皮肤容易发生松解而出现大疱。根据发病部位可分为单纯性、交界性、营养不良性三种类型。此病目前仍无特殊疗法，关键在于加强皮肤护理，保护皮肤，防止摩擦和受压、防治感染，同时给予支持治疗。

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你好，先天性大疱性表皮松解症，是一种常染色体遗传性皮肤病，家族成员中可能有类似病例。目前尚无有效方法治疗。建议1.避免外伤及摩擦。2.口服维生素E或苯妥英钠。3.皮损局部抗感染，保护。本病属显性遗传。最好做遗传基因鉴定排除。

单纯型大疱性表皮松解症是以表皮内水疱为特征，主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病，侵袭1/4万人群。根据临床的严重性进一步分成不同亚型。单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高，且它最严重的亚型，疾病在出生时就表现明显。

如大疱性表皮松解症、剥脱性皮炎、鱼鳞病、毛发红糠疹、黑棘皮症、肺心病、掌跖角化症、毛囊角化症、霉菌感染等。另外，老年人也可产生厚甲症。

您好建议口服维生素E,局部涂红霉素软膏或激素类软膏及口服苯妥英钠、米诺环素片等。

这个病，只能控制，难以治疗，因为，问题处在基因层面，由内而外的。

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