苯丙酮尿症的症状有哪些 科普苯丙酮尿症的4个症状

大多数人对于苯丙酮尿症都是比较陌生的，这是一种遗传性疾病，常常是由于常染色体出现异常，进而导致隐性基因的遗传，是属于氨基酸代谢异常的疾病。

对于新生儿而言是巨大的灾难，不得不及早接受治疗，防止疾病严重化，以防对之后的生活造成不良的影响。一般情况下，苯丙酮尿症会引发新生儿出现生长发育迟缓、精神异常以及皮肤毛发异常的症状，以下作深入的分析。

1、生长发育迟缓

苯丙酮尿症患儿常常会出现生长发育迟缓的情况，主要是由于身体中有氨基酸代谢异常，由此身体难以吸收到真正的营养，会引起生长迟缓。

除了身体上有生长迟缓的情况之外，还有可能引起智力发育受到影响，必须要及早进行治疗。

2、精神异常

很多新生儿在患有苯丙酮尿症之后，随着不断的生长，会出现精神异常的表现，主要有精神萎靡不振、缺失活力。

与同月龄的其他婴儿相比，显得比较木讷，这些表现基本上可以断定为脑萎缩或者是脑部的畸形，可以尽早到医院进行深入的检查。

3、皮肤和毛发的改变

一旦确诊疾病之后，患儿的皮肤和毛发会出现明显的改变，比如头发变黄缺乏营养，而且皮肤也容易呈现出干燥的现象。

除了这些比较常见的改变之外，还可能会出现湿疹以及皮肤上异常的划痕，但这些划痕并不是由于外伤导致。

4、其他症状

苯丙酮尿症患儿身体排出的汗液和尿液会有一股霉臭味，与正常的汗液和尿液有所区别，这种尿液的味道是非常难闻的，主要是由于体内的苯丙氨酸缺乏氢化酶，导致不能经过正常的处理，也有一些残存的物质进入到体液中，通过毛孔排出，所以气味非常难闻。

以上是苯丙酮尿症患者经常出现的4个症状，从症状可以判断新生儿是否有苯丙酮尿症的症状，发现问题要及时治疗，千万不要消极对待。

早发现早治疗，往往能够使疾病得到合理的控制。确诊这种疾病之后，千万不要放弃。任何疾病都有回旋的余地，一定要用自己的心态帮助婴幼儿恢复健康。

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