线粒体疾病的希望之光发现蛋白质令人惊讶的第二个作用可以帮助诊断

一种将大量DNA链包装到微小细胞中的蛋白质也兼职作为受损遗传物质的清洁剂。这一发现可能有助于检测线粒体疾病，这种疾病会导致脑损伤和器官衰竭。

DNA携带有关生物体外观和功能的所有信息。在人体细胞中，大部分存在于细胞核中。然而，在线粒体中也发现了一些DNA，线粒体是一种被称为“细胞动力室”的小细胞器，因为它负责将食物和氧气转化为维持生命的能量。

如果线粒体不能产生能量或向细胞的其他部分发送信号，细胞损伤甚至细胞死亡就会随之而来。如果这个过程在全身重复，整个器官就会停止正常工作。

加州大学河滨分校化学助理教授赵琳琳(LinlinZhu)表示：“线粒体DNA与癌症、衰老以及影响身体各个方面的线粒体疾病有关，但对其研究较少。”

赵的实验室研究线粒体修复或去除被体内化学物质或外部环境因素损坏的DNA分子片段的方式。他和他的同事通过一系列研究了解到，一种蛋白质，特别是TFAM，可以促进这种清洁过程。

描述这一发现的论文已发表在《ACS化学生物学》杂志上，并作为封面文章。赵说，他对这一发现感到惊讶，因为TFAM历来以具有完全不同的功能而闻名。

TFAM处理AP位点以帮助线粒体DNA(mtDNA)更新和选择健康DNA分子。图片来源：赵琳琳/UCR

“这种蛋白质的主要公认作用之一是将DNA包装到线粒体中，”赵说。“DNA的长度可以比​​它所在的线粒体区域长数千倍。TFAM有助于包裹DNA，使其能够适应。”

研究小组观察到，当TFAM遇到DNA中称为AP位点的损伤时，它的行为就像分子剪刀一样，剪断受损的DNA。它还形成额外的分子，向细胞发出信号，以进一步分解受损的遗传物质并消除不健康的分子。

DNA损伤很常见。科学文献估计，人体内的每个细胞每天都会形成多达100,000个AP位点，包括线粒体和细胞核。

“与AP位点结合的TFAM分子会放大信号，告诉线粒体，“该DNA不再好;去复制其他更健康的分子，”赵说。

这项研究还提供了化学见解，了解TFAM蛋白的哪些构建模块或氨基酸启动了使其能够分解AP位点损伤的过程。深入了解线粒体的功能方式可以帮助临床医生更多地了解当线粒体无法发挥应有功能时会发生什么情况。

检测附着在DNA上的TFAM水平，或检测TFAM处理AP位点产生的DNA产物，可能有助于医生诊断线粒体健康状况。这对于患有线粒体疾病的人来说将是一个重大的促进作用。虽然目前无法治愈这种疾病，但有一些治疗方法可以帮助控制症状并减缓疾病进展。

赵说：“随着人们研究的深入，人们越来越清楚，线粒体疾病并不像以前想象的那么罕见。但它们的诊断率很低，因为它们的症状常常与其他疾病的症状重叠，使得它们很难识别。”“我们可以采取任何措施来改善检测，以便更早提供治疗，这确实是有益的。”

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