罕见的种系变异可能会影响癌症风险

来自西班牙的研究人员发现了罕见的遗传性基因变异，这些变异使某些个体容易在组织和器官中发生突变。这些突变可能反过来增加肿瘤形成的风险。

研究人员在《自然通讯》的一篇题为“罕见种系变异对人类体细胞突变过程的影响”的文章中详细介绍了他们的结果。

随着时间的推移在个体的组织和器官中发生的体细胞突变是癌症的主要原因。但罕见遗传变异对突变过程的贡献在很大程度上尚不清楚。

“一些负责改变体细胞突变模式的基因的例子是以前已知的，例如易患乳腺癌和卵巢癌的BRCA基因，”英国研究所基因组数据科学实验室负责人FranSupek博士解释道。生物医学(IRB巴塞罗那)。

但这项新研究的结果指出了其他同样可以影响体细胞突变积累的基因。

该研究的第一作者MischanVali-Pour博士解释说：“我们开发了一种方法，使我们能够识别与15种不同细胞机制相关的42个基因，这些基因会影响不同类型体细胞突变的风险。”

大多数涉及突变产生的机制都与受损DNA修复缺陷有关。例如，研究人员将MSH3、EXO1、SETD2和MTOR等基因中的罕见遗传变异与DNA错配修复缺陷相关，而EXO1、PAXIP1、RIF1和WRN等基因中的变异与同源重组缺陷相关。维修。

这些缺陷导致基因组不稳定，减少了驱动基因突变所需的时间，而驱动基因突变是肿瘤发展所必需的。

该研究的局限性之一是与体细胞突变相关的遗传因素的巨大变异性以及这些因素各自的患病率相对较低。获得更多来自非欧洲血统的癌症患者的基因组数据可能会带来进一步的发现。

“随着更多的遗传数据的出现，可能会发现其他癌症突变的遗传诱发因素。我们在这里考虑的‘罕见’遗传变异，虽然每种变异只存在于少数个体中，但总的来说，它们对于塑造癌症基因组和可能的癌症风险非常重要。”基因组调控中心(CRG)系统生物学项目协调员。

基于这项研究的未来工作可能有助于评估患者患特定类型癌症的遗传风险，因此，个性化他们的预防计划和/或在早期阶段检测到疾病。

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