里程碑式的基因组研究再创新高

在迄今为止最大规模的基因组研究中，由昆士兰大学(UQ)的科学家领导的一个团队分析了来自281项全基因组关联研究(GWAS)的近540万人的遗传数据，以确定基因组中12,111种常见变异与身高的差异。这项发表在《自然》杂志上的研究将能够更好地评估儿童的生长情况，并更准确地预测身高。这些发现还有助于在法医调查期间根据嫌疑人的DNA样本预测身高。

该研究的资深作者LoïcYengoDimbou博士是昆士兰大学统计基因组学实验室的统计遗传学家和组长。

“人与人之间80%的身高差异是由遗传因素决定的，”昆士兰大学统计基因组学实验室的统计遗传学家和组长、该研究的资深作者LoïcYengoDimbou博士说。“我们发现的12,000种变异解释了40%的身高差异，这意味着我们为DNA比以往任何时候都更准确地预测身高打开了大门。目前，最好使用两个亲生父母的平均身高来预测孩子的身高，但使用这些基因组数据，儿科医生将能够得到更好的估计。如果孩子按照基因预测的那样成长，父母就会放心，否则会引发进一步的医学调查，并有助于更快地发现潜在问题。”

Dimbou和共同资深作者、昆士兰大学分子生物科学研究所定量遗传学教授兼PeterVisscher博士与600名研究人员合作完成了这项研究，其中包括波士顿儿童医院和哈佛医学院教授JoelHirschhorn博士School，埃克塞特大学高级讲师AndrewWood博士，大阪大学教授YukinoriOkada博士，以及GIANT联盟的其他同事。该研究中分析的大样本量克服了早期进行的较小研究的分散数据的局限性，并且是第一个在与骨骼生长障碍相关的基因附近识别高度相关变异簇的方法。

“这一壮举标志着我们理解遗传学对复杂性状的贡献的一个里程碑，”伦敦大学学院遗传流行病学教授KarolineKuchenbaecker博士在同一期发表于该研究的独立观点文章中指出。自然。“它还强调了为缩小现有遗传数据中的多样性差距仍需开展的重要工作。”

成年人的身高是一个可遗传且易于测量的参数，它提供了一个模型复杂特征，用于评估基因型(基因组中给定位置存在的遗传变异)和表型(个体的可观察特征)之间的关系。虽然Dimbou证实GWAS研究包括至少100万非欧洲血统的个体，这比平时要多，但他承认数据仍然偏向欧洲血统的人(75.8%)，这构成了一个问题。Dimbou说：“全球范围内越来越多的举措旨在收集更多样化的遗传数据，因为将遗传研究的益处扩大到所有人群至关重要。”

确定其余的身高遗传因素将是一项更艰巨的任务，因为这些因素预计会对身高产生更微妙的影响。Dimbou说，这可能需要更大的样本量。然而，目前的研究表明，足够大的样本量可以产生基因组中导致复杂性状变异的区域的饱和图谱。

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