新基因组中心将重点研究混合血统人群的遗传学

加州大学(UC)圣地亚哥医学院的研究人员获得了1170万美元的资助，用于启动健康的遗传与社会决定因素：混合科学与技术中心(CAST)，以解决DNA反映多个血统的混合个体的问题。CAST将使用最大的不同血统个体的基因组数据集，结合社会经济数据，更好地预测混合个体的健康和疾病。

历史上和最近欧洲人、美洲原住民、非洲人和亚洲人的混合导致了美国存在相对大量的混血个体。他们的基因组是与不同种族和民族相关的DNA片段的拼凑而成，可能反映了个体之外的血统。自我认同的种族。问题是医生还不知道这些DNA片段如何相互作用来影响健康结果，因此这些基因组对他们来说更难以解释。

CAST是由NIH资助的著名基因组科学卓越中心(CEGS)的最新成员之一。每个中心都专注于基因组学研究的独特方面，旨在为我们对人类生物学和疾病的理解开辟新的道路。

加州大学圣地亚哥分校医学院杰出医学教授、医学博士、博士LucilaOhno-Machado表示：“将CEGS项目引入我们的校园是一项巨大的荣誉，也是对加州大学圣地亚哥分校作为基因组学领域主要参与者的国家认可。”医学博士，加州大学圣地亚哥分校健康中心生物医学信息学系主任，Halıcıoğlu数据科学研究所的创始教师。

Ohno-Machado将与加州大学圣地亚哥分校医学院儿科教授兼基因组医学研究所所长KellyFrazer博士以及加州大学圣地亚哥分校医学院和雅各布斯学院助理教授MelissaGymrek博士共同领导该中心工程系。

研究人员需要许多人的基因组和健康结果的数据，以便找到它们之间一致的关系。不同种族和民族群体个体的健康也受到社会因素的影响，因此这些信息必须包含在疾病模型中。为了实现这一切，CAST将开发计算工具来合并、保护和分析两项国家研究的数据：“我们所有人研究计划”和“百万退伍军人计划”。这些项目的目标是每个招募100万名参与者，为CAST提供前所未有的庞大且多样化的数据池。

他们的最终目标是让任何人都能够去看医生，对他们的基因组进行测序，不仅了解他们是否面临任何特定疾病的较高风险，而且了解哪些预防和治疗计划最适合他们。

“就目前情况而言，白人将能够做到这一点，但我们现有的知识可能对大多数其他人没有用，”吉姆雷克说。“我们希望将基因组革命带给每个人。”

大野马查多补充道：“人们可能没有意识到，生活在美国的大量人可能是混血儿，因此，如果我们不考虑这些混合基因组，我们就会将社区中的很大一部分人排除在外。”

CAST将使用先进的方法来研究混合基因组。他们的模型将考虑每个人独特的血统拼凑而成，而不是将个人分为“白人”或“亚洲人”等既定类别。虽然大多数团队关注单核苷酸多态性(SNP)的变化，但CAST团队将考虑更广泛的遗传变异。这包括研究串联重复序列和主要组织相容性复合体(MHC)，这是跨种族基因组中最多样化的部分之一，部分原因是它与免疫功能相关，而免疫功能是根据每个人群的当地环境量身定制的。

CAST还将创新大规模、复杂数据的处理方式。该团队将开发隐私保护算法，可查阅“我们所有人”和“百万退伍军人”飞地中的数据，而无需将数据集中在一个地方。他们还将使用自然语言处理从患者的临床记录中提取有关健康的社会决定因素的信息。

这些创新预计将来自加州大学圣地亚哥分校、布罗德研究所、德克萨斯大学健康分校、印第安纳大学和退伍军人管理局的信息学研究人员之间的合作。

“我真的认为我们这里有梦之队，”弗雷泽说。“我们很高兴能够利用我们互补的专业知识来突破加州大学圣地亚哥分校及其他地区基因组医学的极限。”

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