用AI方法预测ALS疾病的爆发

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种严重的神经运动系统疾病，具有遗传性，但这种遗传性的很大一部分以前一直无法解释。使用人工智能(AI)方法，由比勒费尔德大学技术学院的AlexanderSchönhuth教授领导的研究人员成功记录和破译了3,000名ALS患者的基因型谱，从而更多地了解该疾病的发展。

使用新方法，可以以87%的准确率预测人们是否会患上ALS。研究人员在《自然机器智能》杂志上发表了他们的研究结果。

在他的基因组数据科学工作组中，生物信息学教授AlexanderSchönhuth博士正在开发处理数万个基因组并分析其数据的方法和工具。除了技术学院，该工作组还隶属于比勒费尔德大学生物技术中心(CeBiTec)。

Schönhuth团队目前的研究重点是肌萎缩侧索硬化症(ALS)，也称为运动神经元病。在ALS中，患者的移动能力会下降，直至达到静止状态。然而，与此同时，大脑的活动仍然完全正常。

“关于肌萎缩侧索硬化还有很多我们不了解的地方，”领导肌萎缩侧索硬化诊断研究的亚历山大·舍恩胡特说。四年前，当他还是阿姆斯特丹CentrumWiskunde&Informatica(CWI)的一个研究组组长时，他就开始研究这个课题，该中心是荷兰国家数学和计算机科学研究中心。

“我们知道ALS是一种遗传性疾病，但80%的遗传性仍无法解释，”这位生物信息学家说。

ALS的遗传结构很复杂

'许多遗传性疾病揭示了重叠，即所谓的遗传因素的累加效应。一个例子是精神分裂症，”Schönhuth解释道。

“基因揭示的这些因素越多，一个人患精神分裂症的可能性就越大。因此，我们可以很容易地根据基因识别遗传倾向。相比之下，对于ALS，事情要复杂得多。

Schönhuth和他的团队假设单独的个体因素很可能导致肌萎缩侧索硬化。但是，如果这些因素同时发生，则情况恰恰相反：不会发生疾病。这个假设可以解释为什么人们对肌萎缩侧索硬化知之甚少。

Schönhuth和他的团队应用的人工智能(AI)核心方法称为“胶囊网络”。它被用来评估来自3,000名ALS患者和7,000名未患有ALS的人的基因数据。

“这种方法的最大优势在于它可以捕获重叠的过程。”经典方法无法应对数据量，也无法提供清晰的结果。Schönhuth说：“相比之下，我们的AI方法清楚且易于理解地表明哪些基因及其过程对ALS的发展特别重要。”

发现900多个基因在ALS的发展中起作用

科学家的结果表明，预测人们是否会患上ALS的准确率为87%。'我们的方法可以对疾病做出预测，而且比其他方法准确得多。我们发现了900多个在识别疾病中起作用的基因和644个以复杂方式相互作用的基因。这些需要在其他研究领域进一步研究，”Schönhuth继续说道。

'每个基因都参与不同的生物过程：我们对基因了解得越多，我们对这些过程的了解就越多。通过这种方式，我们的结果将帮助受ALS影响的人调整他们的生活方式并降低他们患这种疾病的风险。此外，还可以开发影响特定过程的药物，”Schönhuth解释道。

当前的研究建立在两个大型合作项目的发现之上：

国际研究网络“泛基因组计算分析算法”(缩写为Alpaca)。自2020年以来，欧盟一直在资助该网络，由比勒费尔德大学协调。

国际研究项目'Pan-genomeGraphAlgorithmsandDataIntegration'(简称Pangaia)。自2020年以来，欧盟也一直在资助该项目，由米兰大学(意大利)协调。

该研究结果于2023年2月13日发表在NatureMachineIntelligence杂志上。NatureMachineIntelligence是一本混合开放获取科学期刊，发表人工智能、机器学习和机器人学研究领域的论文。

该期刊的影响因子为25.898，在“计算机科学、人工智能”类别的114种期刊中排名第一，在“计算机科学、跨学科应用”类别的113种期刊中排名第一。

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