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长距离种间繁殖的影响在现代头骨中得到了体现

根据“ 当代生物学 ”杂志的一项分析,研究人员已经深入了解了我们最接近的进化亲戚 - 尼安德特人 - 使人类大脑呈现出什么样的球状体,尽管他们已经在几千年前消失了。

尼安德特人和解剖学上现代的智人在欧亚共存了几千年,而前者在大约4万年前消失了。

但尼安德特人与我们的直系祖先分享的不仅仅是他们的地理位置。他们像我们一样走路,制作像我们一样的珠宝和骨头工具,他们甚至还和我们一起养育。

事实上,所有具有非非洲遗产的现代人都可以看到这些物种间耦合的微弱回声,其中尼安德特人的DNA在整个H. sapien基因组中点缀着。

不过,他们看起来并不像我们。他们腿短,胸部更宽。

他们的头也看起来不同。他们有更大的面孔,尽管有相似大小的大脑,他们头部的背部 - 因此其中包含的大脑 - 更加拉长。

由德国马克斯普朗克进化人类学研究所的Philipp Gunz领导的一个大型国际团队现在仔细研究了这些大脑形状差异,并将它们与现代欧洲人基因组中尼安德特人遗传序列的序列联系起来。

“这是一种非常新颖的方法,”来自澳大利亚新南威尔士大学的古人类学家Darren Curnoe说,他没有参与这项研究。

为了量化物种之间的大脑形状差异,Gunz及其同事对七个尼安德特人和19个现代欧洲头骨进行了计算机断层扫描(CT)扫描,以生成内部脑膜的虚拟印记。

研究小组利用这些扫描来计算尼安德特人和人类大脑形状之间的平均差异,并提出了一种“球状”的测量方法 - 大脑的球状或伸长状态。

然后,他们将这项措施用于4000多名欧洲人的磁共振成像(MRI)扫描,也可获得基因组数据。在整个样本中,有些大脑比其他大脑更具球状。

接下来,他们转向该队列的基因组数据,并查看了超过50,000个可以找到尼安德特人DNA序列的位置。

非非洲人的基因组平均有1-2%的尼安德特人序列。但是因为一个人的1%与下一个人的1%不同,现代人集体占整个尼安德特人基因组的大约40%。

该团队寻找尼安德特人序列存在于较少球状脑中的情况。

“当我们观察细长与圆形大脑时,我们正在研究大脑生长速度和时间的差异,”Gunz说。

在出生之前,在头两年的发育过程中,我们的头骨柔软而薄,呈现出扩大脑部的球状。

“如果你的生长很快,早期,骨骼越薄,缝合线越宽,你就越圆,”Gunz说。他说,如果大脑生长缓慢,颅骨骨骼更厚,更耐用,最终结果更加拉长。

染色体1和18上的两个尼安德特人基因组序列从分析中突然出现,与较少的球状脑形状相关。在这两种情况下,序列都不在基因内,因此它们不会影响正在构建的蛋白质。相反,它们位于可影响基因调控方式的相邻序列中。

受影响的两个基因 - 称为UBR4和PHLPP1 - 分别与脑发育(神经发生)和脑细胞绝缘(髓鞘形成)有关。

UBR4的尼安德特人变体可以降低相邻基因的活性。在大脑中,UBR4活跃于称为壳核的区域,该区域是基底神经节的一部分,基底神经节是精细运动控制和协调的重要区域。

缺乏功能性UBR4基因的小鼠会出现小头畸形,即大脑无法达到其全部大小的状态。

“精确的电机控制是语音开发所需要的,”Gunz说,“所以这些地区在语言习得和语言发展方面发挥着重要作用。

如果我们想要猜测可能对现实生活产生什么影响,那么获取演讲可能需要更长的时间。”

在基因组中这个位点存在或不存在尼安德特人变异可以解释幼儿学习说话需要多长时间的巨大差异。

“现在还为时过早,而且根本不清楚尼安德特人的变种在某种程度上比现代人类变体更糟糕,”古兹说。“可能会更好。”

PHLPP1附近的尼安德特人变体可能会抑制白质与小脑的连接,小脑是一个调节运动运动的区域。

“脑形差异是我们与尼安德特人之间的关键区别之一,很可能是我们物种之间一些主要的行为差异的基础,”库尔诺解释道。

但是,如果有的话,本研究中确定的尼安德特人变异对现代大脑的运作有多大影响尚不清楚。

“无法预测认知相关性可能是什么,”Gunz说道。现代人类携带这些变种的任何差异都会非常微妙。

“我不想听起来像是在宣传一种新型的颅相学,”他说,“我们并不是在争论大脑形状是否在任何直接选择之下,大脑形状与行为直接相关“。

它确实表明,至少在大脑形状方面,一些幽灵般的尼安德特人序列仍然在现代人类中发挥作用。

该研究远非关于控制大脑形状的基因的最终决定。

“颅内形状是一个复杂的特征,”Gunz说。“我们预计它会受到许多基因位点的影响,每个位点只有很小的影响。”

Gunz和他的同事现在开展了一项更大规模的研究,收集了超过10万人,他们将遗传和MRI数据结合起来存储在英国生物。

希望这将是一个足够大的样本,可以消除与大脑形状差异相关的罕见的尼安德特人变体。

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