苯丙酮酸尿症

1、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酮酸的堆积从而尿中大量的排出。

2、本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病当中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不一。

3、且主要的表现为：智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征以及色素脱失和脑电图异常。

4、如果能够得到早期的诊断和早期的治疗，临床表现可以不发生，智力也可以达到正常，脑电图异常也可以得到恢复。

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